Een sportschool in het lab: samen trainen we de toekomst van FSHD-zorg

Er komt steeds meer bewijs dat bewegen en trainen gezond zijn voor mensen met FSHD. Tegelijkertijd blijven belangrijke vragen onbeantwoord: welke training is écht effectief? Kracht, duur of een combinatie? En waar ligt de grens tussen opbouw en overbelasting? En waarom is trainen zo effectief? 

Om deze vragen te beantwoorden, zonder patiënten bloot te stellen aan mogelijke schade, ontwikkelen wij een innovatieve aanpak: een sportschool in het laboratorium.

Met behulp van 3D Tissue Engineered Skeletal Muscles (3D-TESMs) – ofwel 3D-minispiertjes – kunnen onderzoekers in het lab van het LUMC kleine spiermodellen maken van spiercellen van mensen met FSHD. Deze minispiertjes groeien uit tot echte spierbundels en gedragen zich verrassend vergelijkbaar met menselijke spieren.

Wat dit project uniek maakt, is dat we deze minispiertjes daadwerkelijk kunnen laten trainen. Door elektrische stimulatie bootsen we kracht- en duurtraining na, en kunnen we precies onderzoeken wat er gebeurt in de spier.

Hiermee kunnen we:

• meten hoe sterk een spier is en hoe die verandert door training
• verschillende trainingsschema’s veilig uitproberen
• gezonde en zieke spieren direct vergelijken
• op moleculair niveau (RNA, eiwitten) begrijpen wat training doet
• mogelijke schadelijke effecten vroegtijdig signaleren
• de bevindingen op korte termijn gebruiken in trainingsprogramma’s voor mensen met FSHD

Dit project  levert fundamentele kennis op over hoe spieren reageren op belasting bij FSHD, wat essentieel is voor het ontwikkelen van toekomstige behandelingen. Daarnaast biedt dit onderzoek een unieke kans om de onderliggende mechanismen van FSHD beter te begrijpen. Door te zien wat er in de spier verandert als reactie op training, krijgen we nieuwe inzichten in ziekteprocessen. Dit kan leiden tot nieuwe aanknopingspunten voor behandelingen, bijvoorbeeld door processen die positief reageren op training gericht te versterken met therapieën. Dit project legt daarmee de basis voor zowel betere zorg vandaag als nieuwe behandelstrategieën voor morgen.

Wereldwijd unieke samenwerking

Dit project is wereldwijd uniek en is nog niet eerder op deze manier uitgevoerd. Het brengt drie essentiële perspectieven samen:

• LUMC – wereldwijd toonaangevend in laboratoriumonderzoek en 3D-spiermodellen
• Radboudumc/Klimmendaal – internationale expertise in training en revalidatie bij spierziekten, in het bijzonder bij FSHD
• Patiënten met FSHD – hun ervaringen, inzichten en trainingsstrategieën vormen de basis van wat we in het lab testen

Juist deze combinatie maakt het project zo krachtig: ervaringen van patiënten worden direct vertaald naar experimentele trainingsschema’s in het lab. Wat patiënten in het dagelijks leven ervaren, wordt zo wetenschappelijk onderzocht en onderbouwd.

Een unieke koppeling met het FSHD Sports Event

Dit project sluit ons inziens naadloos aan bij het FSHD Sports Event. Door het opgehaalde geld direct te koppelen aan dit onderzoek:

• krijgen deelnemers en donateurs een concreet en zichtbaar doel
• wordt de ervaring van patiënten direct onderdeel van wetenschap
• ontstaat een krachtige wisselwerking tussen doen (sporten) en begrijpen (onderzoek)
• voelen deelnemers dat hun inzet direct bijdraagt aan betere zorg en kennis

Het is daarmee veel meer dan fondsenwerving: het is een cirkel van leren en verbeteren, waarin patiënten, onderzoekers en zorgverleners samen optrekken.

Uw steun maakt dit mogelijk

Om deze innovatieve en impactvolle samenwerking verder te brengen, vragen wij de FSHD Stichting te overwegen dit project te koppelen aan het FSHD Sports Event, als krachtige verbinding tussen wat patiënten in de praktijk laten zien en wat we in het onderzoek willen begrijpen en verbeteren. Elke bijdrage vertaalt zich direct naar concreet onderzoek: van het laten groeien van nieuwe minispiertjes tot het testen van trainingsschema’s die uiteindelijk het verschil maken voor mensen met FSHD.

Samen kunnen we een belangrijke stap zetten naar beter onderbouwde, gepersonaliseerde zorg – waarin patiënten niet langer hoeven te twijfelen of ze moeten trainen, maar weten hoe, en daarmee ook een bijdrage leveren aan toekomstige behandelingen. Graag werken wij dit voorstel desgewenst nader voor u uit.

Roy Augustinus (PhD student) en Prof. Silvère van der Maarel (LUMC)
Ronne van Haaren (PhD student) en Dr. Nicole Voet (Klimmendaal/ Radboudumc)